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Malattie rare : scoperta al Bambino Gesù nuova sindrome

ULTIMO AGGIORNAMENTO 5:14
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Individuata presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù una sindrome rara del neurosviluppo che ad oggi ha colpito solo 7 bambini al mondo. Quali sono i sintomi e le cause. 

Sindrome rara scoperta all'Ospedale Bambino Gesù
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La ricerca scientifica in campo genetico fa passi da gigante e presso l’Ospedale Bambino Gesù è stata individuata una rarissima sindrome del neurosviluppo che ad oggi sarebbe stata riscontrata soltanto in 7 casi al mondo. 

La scoperta è stata effettuata da clinici e ricercatori del Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità e da altri centri europei e degli Stati Uniti e la ricerca è stata pubblicata sull’American Journal of Human Genetics. 

Sindrome rara del neurosviluppo: le cause individuate attraverso la ricerca scientifica

Sindrome rara le cause genetiche
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La causa di questa rarissima sindrome del neurosviluppo è stata scoperta nell’ambito del programma di ricercaVite Coraggiose’ dell’Ospedale Bambino Gesù, un programma dedicato ai pazienti ai quali non è stata ancora formulata una diagnosi e finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù. 

Questa nuova malattia sarebbe causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 che sarebbe fondamentale nel regolare l’attività di diverse proteine presenti nella cellula e sarebbe stata riscontrata attualmente soltanto in 7 bambini al mondo. La patologia può essere considerata facente parte delle malattie rare di origine genetica denominate RASopatie. La causa della patologia genetica sarebbe stata identificata grazie alle tecnologie di sequenziamento genomico.

Rasopatie e sindromi rare del neuro sviluppo: i sintomi principali

Come descritto perfettamente nel sito ufficiale dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù:

“Le RASopatie sono un gruppo di patologie congenito-malformative causate dall’alterato funzionamento del meccanismo di comunicazione intracellulare mediato dalle proteine RAS, che controllano la crescita e la moltiplicazione delle cellule. Queste proteine sono incaricate di trasmettere (trasdurre) le informazioni (per esempio gli stimoli di ormoni e fattori di crescita) dalla superficie della cellula al suo interno, attivando una serie di reazioni a cascata che costituiscono la via MAP-chinasi (MAPK). L’eccessiva attivazione di queste proteine e della cascata di segnalazione RAS-MAPK, oltre a provocare i danni dello sviluppo, è tra le cause principali dell’insorgenza dei tumori, proprio per il ruolo chiave che queste proteine e l’intera via hanno nella regolazione di processi biologici quali la proliferazione e il differenziamento” 

I sintomi legati a questa tipologia di sindromi sono in generale:

  • bassa statura
  • dismorfismi facciali
  • deficit cognitivo
  • difetti cardiaci
  • anomalie dell’apparato scheletrico
  • predisposizione allo sviluppo di tumori in età pediatrica
Ricercatrice in laboratorio
Ricercatrice in laboratorio – Fonte: Adobe Stock

La genomica fa fare passi da gigante alla ricerca scientifica e all’individuazione di malattie rare come le RASopatie e altre patologie del neurosviluppo, e forse amplierà la strada verso la diagnosi preventiva. 

Fonte: ospedalebambinogesu.it